Галактоземия


Галактоземия
(греч. galaktos - молоко) - наследственно детерминированное расстройство обмена веществ с аутосомно-рецессивным типом генетической трансмиссии. Вызвано дефектом или дефицитом фермента, превращающего галактозу, то есть молочный сахар, в глюкозу (галактозо-1- фосфатуридилтрансферазы). Без специфического лечения (это, главным образом, диета, не содержащая галактозу) может повлечь серьёзное умственное и обще психическое недоразвитие детей. Характерными признаками заболевания считаются также увеличение печени и катаракта. Носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает.


Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.

Смотреть что такое "Галактоземия" в других словарях:

  • галактоземия — галактоземия …   Орфографический словарь-справочник

  • галактоземия — НЗЧ, характеризующееся катарактой, циррозом печени, гепатомегалией, задержкой роста и развития в результате неспособности утилизировать D галактозу из лактозы; различные формы Г. обусловлены дефицитом ферментов гексозо 1 фосфатуридилилтрансферазы …   Справочник технического переводчика

  • галактоземия — galactosemia галактоземия. НЗЧ, характеризующееся катарактой, циррозом печени, гепатомегалией, задержкой роста и развития в результате неспособности утилизировать D галактозу из лактозы; различные формы Г. обусловлены дефицитом ферментов гексозо… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • галактоземия — (galactosaemia; галактоза + греч. haima кровь; син. олигофрения галактоземическая) наследственная болезнь, обусловленная нарушением углеводного обмена вследствие отсутствия фермента галактозо 1 фосфат уридилтрансферазы (К. Ф. 2.7.7.10) и… …   Большой медицинский словарь

  • Галактоземия — I Галактоземия (galactosaemia; греч. gala, galaktos молоко + haima кровь) наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью ферментов, участвующих в обмене галактозы. Наследуется по аутосомно рецессивному типу. Частота заболевания в… …   Медицинская энциклопедия

  • галактоземия — наследственный дефицит трансферазы, проявляющийся желтухой, увеличением печени, гипогликемией и др. Источник: Медицинская Популярная Энциклопедия …   Медицинские термины

  • Галактоземия — Галактозэмия МКБ 10 …   Википедия

  • ГАЛАКТОЗЕМИЯ — Генетическое метаболическое расстройство, характеризующееся отсутствием фермента, необходимого для преобразования галактозы в глюкозу. Если это расстройство не лечить, оно может привести к t необратимой умственной отсталости. Лечение состоит,… …   Толковый словарь по психологии

  • ГАЛАКТОЗЕМИЯ — (galacfosaemid) врожденная неспособность организма усваивать сахар галактозу, который начинает накапливаться в крови. Без лечения у больных детей отмечается задержка физического и умственного развития, однако, если исключить потребление галактозы …   Толковый словарь по медицине

  • Галактоземия (Galacfosaemid) — врожденная неспособность организма усваивать сахар галактозу, который начинает накапливаться в крови. Без лечения у больных детей отмечается задержка физического и умственного развития, однако, если исключить потребление галактозы с пищей, рост и …   Медицинские термины


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.